Нужно ли сдавать анализы крови на кариотип, если не получается завести ребенка?

Анализ на кариотип — что собой представляет процедура и зачем она проводится?

Нужно ли сдавать анализы крови на кариотип, если не получается завести ребенка?

После вступления в брак задачей любой супружеской пары является планирование потомства. Для многих это мечта: жить долго и счастливо в обществе любимых детей. Но печальная судьба может сложиться у некоторых людей – им не удается завести ребенка. Причинами могут стать различные недуги. Муж считает, что проблемы у жены, а она – наоборот. При этом мало кто смотрит на проблему реально.

В действительности потребуется сдать анализ крови на кариотип. Что-то изменить в строении хромосом супругов не представляется возможным. Но если знать врага в лицо (в нашем случае первопричину бесплодия), можно избавиться от проблемы. В качестве альтернативы супругам предлагается искусственное оплодотворение.

Кариотип – описание хромосом в соматических клетках. Информация говорит об их числе, форме, габаритах и особенностях строения.

Что мужчина, что женщина может носить перестроенные хромосомы, не зная об этом. А вот столкнуться с этим придетсяво время зачатия.

Вероятность того, что ребенок родится здоровый или вовсе увидит свет, минимальна, если у одного из родителей имеются подобные нарушения.

Чтобы провести обследования, врачи берут кровь, выделяя из нее лимфоциты. Затем проводится стимулирование отобранных лимфоцитов в пробирке. Через несколько суток их окрашивают, что останавливает деление клеток. Это позволит показать хромосомную часть.

Анализом предусмотрено приготовление мазков для стекла. В дальнейшем этот материал и будет обследоваться под микроскопом.

Врач сможет рассмотреть проблемы с хромосомами, может ли жена или муж иметь потомство, будут ли у ребенка дефекты.

При расшифровке данных лаборант просматривает 11 или 13 клеток из набора.

Его задача – найти несоответствия. Если их нет, то можно смело готовиться – каждый ребенок будет здоровым.

Что покажет анализ?

Внешне крепкий и здоровый человек может иметь определенные структурные изменения на уровне хромосом. Потому анализы показано сдавать даже тем, кто не жалуется на проблемы с недугами, но иметь детей почему-то не может. Если этого не сделать, то в попытках забеременеть можно столкнуться со сложностями, вплоть до выкидышей. А это дело частое.

Благодаря анализам можно обнаружить патологию у ребенка. Врачи чаще всего предлагают супругам сделать прерывание беременности.

Обнаружить путем анализа можно следующее:

  1. Возможные генные реверсии. Все они влияют на тромбообразование в сосудах, а это приводит к нарушениям кровотока, в частности, в области пуповины. В итоге возможен выкидыш.
  2. Вероятные изменения на генном уровне хромосомы Y в сперме мужчины.
  3. Возможную реверсию генов, отвечающих за детоксикацию. Это приведет к тому, что организм женщины не сможет деактивировать токсины при беременности. В результате можно потерять плод.

Изучение кариотипа позволит провести диагностику наследственной предрасположенности к заболеваниям, подобным инфаркту миокарда и сахарному диабету.

Показания к проведению анализа

Каждая пара, которая планирует младенца, должна пройти процедуру кариотипирования. Но многих может испугать цена исследования. Имеются и обходные пути.

Многие клиники предлагают пациентам провести хромосомные тесты на кариотип комплексно. А это в разы уменьшает стоимость процедуры, что делает ее более желанной для будущих родителей.

После хромосомных тестов можно избежать аномалий беременности и здоровья будущего новорожденного.

Вероятность изменений хромосомного типа растет с каждым годом. Потому женщинам, которые хотят забеременеть после 35 лет, рекомендуется пройти анализ кариотипа заблаговременно.

Обратите внимание! На 380 здоровых деток на свет появляется один с явными отклонениями, в чем виновата хромосомная аномалия.

Генетические сбои кариотипов могут привести к неблагоприятным последствиям, например: бесплодию. Всегда есть риск незаконченной беременности – выкидыша. Поэтому при нередких самопроизвольных абортах потребуется определить кариотип супругов.

К показаниям, чтобы сдавать анализ, относятся:

  • частые остановки развития плода в утробе,
  • неспособность и длительный срок зачатия,
  • когда в семье дети с задержкой в развитии,
  • наличие неутешительного генофонда (кто-то из родственников болен недугами, которые передаются наследственно или имеет изменения в наборе хромосом).

Кариотипирование: как проводится подготовка к анализу

Чтобы изучить набор хромосом, потребуются клетки крови человека. Для этого берется венозная кровь. Чтобы результаты анализа кариотипа по лимфоцитам были успешны, потребуется провести подготовку. Она должна быть заблаговременной.

Заключается период подготовки в следующем:

  • за 14 дней до обследования прекратить принимать спиртные напитки, наркотики и избавиться от курения,
  • исключается прием медицинских препаратов за 2 недели до похода в клинику,
  • если состояние пациента ухудшилось вследствие недуга любой этиологии, то обследование отложить до полного выздоровления.

Обратите внимание! При подготовке к обследованию оценить свое состояние. Любые недомогания могут привести к неверным результатам!

Если предусматривается сбор крови у беременной, то выбрать неинвазивный метод. Он безопасен для женщины и плода. Наиболее точным решением будет инвазивная технология. Материалы для анализа получают путем ввода в матку специального инструмента. Проводится обследование в первый триместр вынашивания плода.

Анализ на кариотип – что это и как сдается?

Где сдать анализ на кариотип, и как он проводится? Это основные вопросы людей, которые столкнулись с проблемой. Сдают анализ в лабораториях ЦИР. Она имеется практически в каждой современной поликлинике. Обследование проводится по предварительной записи, потому получить результаты день-в-день не удастся.

Для супругов пройти обследование можно двумя доступными способами. Первый – кариотипирование без аберрации, а второй предусматривает аберрацию.

Что показывает каждый из них? В первом случае будет показан генетический набор женщины или мужчины. Это значит, что пара получит информацию о количестве хромосом, крупных изменениях в них.

Во втором варианте доступна информация об изменениях, которые коснулись хромосом на протяжении жизненного цикла человека до момента сдачи анализа.

Каждый из супругов может пройти обследование в разные промежутки времени. Расшифровка анализа и результаты при этом не пострадают. Потому сдаете вы анализ по-отдельности или вместе – решение четы. Как сдавать анализ, мы рассказали – пришла пора изучить типы окрашивания хромосом.

Типы дифференциального окрашивания

Хромосомный анализ требует окрашивания хромосом. Он проводится одним из следующих способов:

  1. G-окрашивание. Модифицированный вариант процедуры. Создан на основе работ Романовского–Гимзе. Отличается высокой чувствительностью и эффективность. Применяется в качестве стандартной технологии кариотипирования.

    Врачи проводят процедуру при обнаружении несущественных аберраций и маркерных хромосом.

  2. Q-окрашивание. В основу процедуры положены работы Касперссона. Окрашиваются акрихин-ипритомы, которые исследуются под микроскопом. Чаще всего данный способ применяется для анализа Y-хромосом.
  3. R-окрашивание.

    Анализ на аномальный кариотип, для которого применяется акридиновый оранжевый краситель. В качестве альтернативы могут использоваться и его вариации. Такой метод используется, когда технология G-окрашивания недоступна или пациент нечувствителен.

    Основная задача такого окрашивания заключается в определении G- или Q-негативных зон гомологичных хромосом.

  4. C-окрашивание. Нашел применение в сфере диагностики, которая направлена на анализ центромерных зон хромосом. Эти области содержат констритутивный гетерохроматин.

    C-окрашивание применяется для обследования вариабельного дистального участка Y-хромосомы.

  5. T-окрашивание. Используется как кариологический тест. Позволяет проводить обследование теломерных областей хромосом.

Нарушения нормального кариотипа

Проявляются еще на ранних этапах развития. Организм в это время еще не окреп, не сформировался, а потому легко поддается влиянию. Если они имеют место в процессе слияния половых клеток будущих родителей, то ребенку грозит то же самое. Далее деление нарушенной зиготы приведет к развитию эмбриона с аномальным кариотипом. При этом все клетки организма будут с одинаковыми нарушениями.

При этом нарушения в кариотипе имеют вероятность появиться даже на ранних стадиях дробления зиготы. В организме, который воссоздан из зиготы с аномалией, будет несколько клеточных клонов. В медицине они называются линиями клеток, имеющими разные кариотипы. Это привело к понятию мозаицизма (от слова «мозаика»), что значит – многообразие кариотипов в организме или отдельных его органах.

История медицины свидетельствует, что нарушения в этом плане способствуют возникновению комплексных пороков. Большинство недугов не являются совместимыми с нормальной жизнедеятельностью или жизнью вообще.

Случаются выкидыши, особенно на ранней стадии беременности. Порядка 2,5% плодов донашиваются до логичного завершения беременности.

Потому существует вероятность, что  ребенок появится на свет, хотя и будет не приспособлен к нормальной жизни.

Загрузка…

Источник: https://dlja-pohudenija.ru/serdcze/analiz-krovi/nuzhno-li-sdavat-analizy-krovi-na-kariotip-esli-ne-poluchaetsya-zavesti-rebenka

Анализ на кариотип | Дети | Хочу ребенка

Нужно ли сдавать анализы крови на кариотип, если не получается завести ребенка?

  • Хочу спросить совета, нужно ли нам с мужем (мне 27 ему 39) сдавать анализ на кариотип, при условии что у меня не было ни одной беременности? Анализ на пару выходит в 10 тысяч, не дешево, вот и задумалась а надо ли?
  • Я на прошлой неделе была у генетика, направила врач из экошной клиники(нас с мужем по HLA 1 совпадение, и ее это смутило, почему-то). Так генетик сказала, что если вам ОЧЕНЬ хочется и есть лишние деньги, можете сделать анализ на кариотип. Но вообще-то можно и не делать, т.к. HLA, полиморфизм и т.п. в норме. Нам по 30, беременностей ни одной за 8 лет. Опять же, генетик сказала, что стоило бы сделать, если бы было невынашивание. А если просто бесплодие, то можно и не делать, а сразу на ЭКО.
  • А мы и HLA не сдавали, но направила тоже врач из ЭКО-клиники
  • Меня заставили сдать HLA, когда ставили бесплодие неясного генеза. Сейчас генетик говорит,что есть объективные причины- эндометриоз, поэтому можно в генетику не углублятся. А для собственного успокоения делать за 10 тыщ очередной анализ я уже не хочу, столько всего сдано, да и деньги перед эко не лишние
  • Мое мнение: обязательно сдайте генетику. Поверьте истратить 10 тысяч гораздо лучше, чем истратить 150 тысяч на ЭКО и потом грызть локти!!!
  • ЭКо уже было?Выяснили причину, почему не наступе\ает беременность? Гормоны сдавали? Какой диагноз у вас и у мужа?
  • ЭКО еще не было и пока я хочу попробовать стимуляцию ну и может ИИ. Диагноз появился только 2 недели назад на лапоре – СПКЯ. Гормоны в норме, овуля своя есть почти всегда, примерно на 21-23 ДЦ. Муж не донор, но СГ в норме.
  • Сдайте. Это мое мнение. Мало ли что. Потом, если что вы будете уверены что все ок, например. Я эко сейчас делаю, сдала все по максимуму. Лишних 150 тр на эко я вряд ли найду, поэтому я предпочла обследовать все по полной.
  • Да, наверно, Вы правы. Уже столько потрачено, что +- 10 тысяч особой роли не играют
  • Меня и мужа в штатах отправили на этот анализ после второй биохимичeской беременности вообще-то. Т.е. у врача были основательные подозрения, что что-то с нами не так. Кстати, кариотип у обоих оказался нормальным. Нужно ли это вам сейчас? До стимуляций, до ИИ, до каких либо беременностей? На мой взгляд – нет. Я бы проблемы решала помере их поступления. Если вы собираетесь делать ИИ, то все, что вам надо знать- это состояние ваших труб, матки и спермы мужа.
  • Я в маме перед программой сдавала вообще все что можно, и АШЛА и кариотип, зато теперь я абсолютно уверенна что по этой части у нас проблем нет!
  • А я тоже сдала большую кучу анализов, тоже теперь очень уверенна во всем чем только можно, а беременности так и нет. Так же как и солидной части денег.
  • Zajusha, сдайте кариотип и ШЛА. Я сдавала эти анализы после замершей. Выяснилось, что есть совпадения и собственно из-за этого и ЗБ. Зачем вам это надо? Хорошо, конечно, что потом врач перед крио все корректировал. Тоже кстати в Маме. Они там предпочитают полную диагностику, только ГС не делала.
  • Анализ на кариотип обычно отправляют тех, у кого есть привычное невынашивание и у плодов устанавливают генетические нарушения, из-за которых как правило и происходит ЗБ и выкидыши. Возраст тут не причем. У нормального человек кариотип – 46ХХ (женщины) или 46XY(мужчины). И это не зависит от возраста.Кариотип с аберрациями – это установление в какой хромосоме есть поломки. Ну в общем – я сама не врач, поэтому объяснение мое обывательское. Если надо, я могу подсказать, где в Москве можно сдать дешевле. Я, например, буду сдавать кариотип за 3 т.р. за пару, т.е. за двоих!
  • К сожалению даже установление , что у вас с мужем нормальный кариотип не страхует нас от случайных мутаций и поломок геннов. Но видимо на все действительно воля Божья…
  • Очень-очень надо, подскажите, пожалуйста, где такие цены!
  • Мне тоже говорили не заморачиваться кариотипом. Решила не пожалеть денег-чтоб с первого раза и наверняка. Итог: только эко+пгд, а лучше ДЯ. на фоне стоимости протокола и дальнейших расходов на ведение Б.10тыс можно и выделить. Спокойней будете.
  • Кариотип вам ваш врач тоже “откорректировал”?
  • Как это? Совпадения корректировали.
  • К сожалению(((
  • А у нас сначала 250 т.р., совсем не лишних, “вылетело в трубу”, а потом уже нас направили на кариотип и HLA. Пока не сдавали, правда, собираемся с духом и латаем финансовые дыры…
  • Вот и я о том же, что никак. Встречный вопрос: “Тогда зачем сдавать кариотип?”
  • Кариотип проверяют для того,чтобы понимать- нет ли каких-то генетических отклонений у кого-то из супругов.И если они есть,то не проводить программы ЭКО или ИИ, а использовать СД или ОД.
  • Все верно только проблемы с кариотипом, приводящие к бесплодию – это все же достаточоно редкие проблемы. Если есть проблемы с кариоптипом, то они уже видны обычно: 0 сперматозоидов или 0% мрофологически нормальных, отсутствие месячных, фенотип изменен. Или несколько подряд замерших беременностей (после одной или двух замерших, например, этот анализ не делают, считается, что нет достаточных к тому оснований!) А автор даже ИИ или стимуляцию еще не делала!
  • Вы знаете, я тоже раньше думала, что нарушение кариотипа это очень редко встречается и врядли меня коснется, как же я ошибалась и фенотип у меня нормальный(генетики были удивлены) и нет у меня проблем с менструацией, гормонами и т.д. А вот случилась ЗБ, а потом и вторая неудача, и тоже врачи говорили, что можно генетику не проверять, что все случайность, ну только для собственного спокойствия разве что. Так вот проверили и оказалась проблема в кариотипе, так что теперь для меня только ЭКО с ПГД или ДЯ… Я не хочу никого пугать или разубеждать, миллионы людей живут и не в курсе о своем кариотипе и рожают детей, но если у вас все-таки не так просто с деторождением, то лучше провериться вдоль и пеперек…. этот анализ на кариотип сдается один раз в жизни, да он дорогой, но лучше сдать и спать спокойно, зная, что тут все в порядке, а если не в порядке, то хотя бы будете знать в какую сторону кидаться….Всем удачи!
  • Ну вот как всегда, как только начинаются рассказываться легенды и “сказки венского леса”, так сразу анонимно.Попробыйте набрать статистику, хотя бы здесь, на еве. “У кого нашли проблему с кариотипом?” И посмотрите сколько человек вам ответят.
  • Ваше право, верить или нет Я же написала, что никому ничего не навязываю, выбор за Вами сдавать этот анализ или нет. А по поводу статистики, конечно таких людей не много, и практически со многими девочкам с такой проблемой я познакомилась тут на еве….
  • Ради интереса, какая именно у вас проблема кариотипа, которая вызывает бесплодие, но не может быть диагностирована без анализа на кариотип?
  • Носительство синдрома Патау (транслокация 13 и 14 хромосом), если Вам это о чем-то говорит, к сожалению естественным путем проскочить не удалось…..еще раз говорю, что Ваше дело сдавать или нет, просто если бы я сдала после первой неудачи, то не потеряла бы столько времени….знаю девушек, у которых беременностей не было никогда и когда уже пришли к ЭКО сдали этот анализ выяснилось, что есть проблема.
  • Частота этого синдрома 1:7000 – 1:14000. Сам синдром с очень тяжелыми пaтoлогиями. Транслокаации же совсем другое дело. Из того, что нашла в интернете: эта транслокация даже не всегда вызывает бесплодие. Делается ЭКО с ПГД. Частота пороков у эмбриона 10-15%, что в 3-5 раз выше, чем средний показатель.
  • Вы мне ничего нового не открыли, свою проблему я знаю и изучила и вдоль и поперек, а на практике при ЭКО с ПГД к сожалению частота пороков оказалась выше (из 13 эмбрионов только 2 было с нормальным кариотипом)….А сдавать анализ или нет это Ваше право.
  • Это я для себя “открыла” и для всех остальных случайно читающих. Я сдавала анализ на криотип после двух подряд биохимических. И муж сдавал. Я- 46ХХ, муж – 46ХY. После этого было еще две биохимических… Была такая в детстве игра: кидаешь кубик, выпадает тебе 6, скажем, двигаешь фишку на 6 шагов вперед. Выпадает 1 – на один шаг. Попадешь на стрелку вверх – двигаешься ускоренно к концу игры, ну а на стрелку вниз – соответственно сьежаешь вниз. Для меня мое теперешнее сосотяние напоминает эту игру. Ах, забеременела, ах финиш близко, один шаг до финиша, хлоп – клетка со стрелкой вниз на начало игры (биохимическая). Самое паршивое это застрять на одной точке на несколько ходов. Для меня бесконечная сдача анализов без причины – это равносильно застреванию на одном месте надолго. Анализов много, я одна, все на свете не проанализируешь. Денег тоже не бесконечное количество. Поэтому я и предлагаю, двигаться вперед, сдавать то, что необходимо на данный момент. А там глядишь, и не попадешь в “извранные” 1 из 14000…
  • Типирование генов (1 и 2 класс) сдавали? Ищите причины. По поводу денег согласна. Удачи Вам!!!

Источник: https://eva.ru/kids/messages-2232406.htm

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Что позволяет определить кариотипирование

Нужно ли сдавать анализы крови на кариотип, если не получается завести ребенка?

Многие супружеские пары считают себя абсолютно здоровыми, но зачать ребенка не получается. Иногда зачатие происходит, но один за другим следуют выкидыши.

Существует анализ, позволяющий прояснить причины бесплодия, замершей беременности и избежать рождения ребенка с патологией.

Рассказывает Елена Домрачева, доктор медицинских наук, профессор, консультант цитогенетической службы “Лаборатории Гемотест”.

Часто причина бесплодия кроется в нарушении структуры ДНК или изменении числа хромосом. Эти генетические мутации могут быть врожденными либо возникать в процессе жизни из-за неблагоприятного воздействия внешней среды.

Чтобы определить подобные отклонения в числе хромосом и их структуре, проводится специальное исследование — кариотипирование. Именно оно позволит определить причину бесплодия, выявить передавшуюся по наследству тяжелую патологию и тем самым предотвратить рождение больного ребенка.

Что такое кариотип

Кариотип — это сочетание хромосом человека, которое определяет все уникальные особенности организма. Нормой считается наличие 23 пар хромосом. Из них 22 пары хромосом ответственны за наследственные признаки, такие как сложение фигуры, рост человека, цвет его волос и так далее.

Эти хромосомы одинаковы и у мужчин, и у женщин, поэтому их называют аутосомами. От последней 23-й пары зависит пол человека. И именно она содержит связанные с полом признаки. Поэтому формула кариотипа мужчины − 46ХУ, а женщины — 46ХХ. Кариотип человека с возрастом обычно не меняется.

Кариотипирование выявляет передаваемые по наследству заболевания, которые связанны с отклонениями от нормы в хромосомном наборе (число хромосом, которое может быть на единицу больше или меньше, их форма или дефекты участков).

Одни патологии в хромосомах могут привести к выкидышам, другие — к рождению ребенка с пороками развития.

Часть нарушений в хромосомном наборе может никак не проявляться у человека в его повседневной жизни, но любое отклонение повышает риск рождения ребенка с патологией в генах.

Для чего делать кариотипирование супругам

Анализ кариотипирования показан всем семейным парам, мечтающим о потомстве. Обязательным это исследование становится, если в семье у будущих папы или мамы уже наблюдались генетические патологии, а также при лечении бесплодия и подготовке к ЭКО.

Кариотипирование также необходимо при повторявшихся несколько раз подряд без особых на то причин неудачных беременностях, нарушениях образования сперматозоидов у мужчин.

Возраст старше 35 лет даже для одного из супругов также является показанием к исследованию.

Подготовка к кариотипированию

Для исследования используют венозную кровь, а сама диагностика не требует какой-либо особенной подготовки. Единственное требование — это за 3-4 недели до анализа следует исключить прием антибиотиков, а в лабораторию прийти, предварительно поев. Также желательно накануне выспаться и исключить воздействие на организм стрессовых ситуаций.

Что позволяет определить кариотипирование

Обследование поможет определить, по какой причине семейная пара не может зачать ребенка, или почему женщина не в состоянии выносить плод, а также выявит риск патологий в развитии у будущего малыша.

При исследовании амниотической жидкости кариотипирование распознает хромосомные болезни еще в утробе матери (синдромы Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера и другие).

Они занимают одно из первых мест среди наследственных патологий и встречаются у новорожденных в 0,7-1% случаях.

Медицинская статистика свидетельствует о том, что хромосомные аномалии у новорожденных являются причиной 45-50% множественных врожденных пороков развития, около 35% случаев умственной отсталости и 50% отсутствия менструации у женщин.

У взрослых хромосомные аномалии клинически могут не проявляться и вовсе или иметь место в стертых формах. Часто человек считает себя здоровым и не подозревает о каких-либо генетических нарушениях. Но он не может иметь детей. Поэтому исследование кариотипа лимфоцитов крови обязательно делать всем бесплодным парам.

Где сдать анализ кариотипирования

Это непростой и трудоемкий анализ. В обычных районных поликлиниках сдать кровь на это исследование вряд ли получится из-за нехватки подготовленных специалистов и оборудования. Сделать анализ кариотипирования можно в некоторых современных медицинских лабораториях и клиниках, центрах планирования семьи, генетических институтах, а также центрах матери и ребенка.

В разных клиниках срок изготовления анализа варьируется от 14 до 28 дней. Стоит добавить, что кариотип со временем не меняется, и процедура осуществляется всего один раз в жизни.

Источник: https://www.7ya.ru/article/Ne-poluchaetsya-zaberemenet-Analiz-na-kariotip-chto-jeto-takoe/

Анализ Цитогенетическое исследование на кариотип – отзыв

Нужно ли сдавать анализы крови на кариотип, если не получается завести ребенка?

Каждая семья, которая планирует прибавление, желает исключительно здорового в физическом и психическом плане ребенка. Это естественно.

Однако, чтобы родить здорового ребенка, самим родителям необходимо иметь для этого соответствующую “почву”.

Один из фундаментальных критериев – наличие правильного набора хромосом, как у мужчины, так и у женщины.

Определенный набор хромосом называется КАРИОТИПОМ.

Набор хромосом дается каждому живому существу от момента зачатия. Каждая хромосома несет в себе гены, ответственные за наследственные заболевания. А кариотипирование позволяет эти заболевания выявить.

Набор хромосом у разных видов существ (человека, кошек, собак, коров) отличается. Отличие существует буквенное и количественное.

У человека нормальный кариотип обозначается в виде 46XX (буква Х указывает на женский пол) и 46XY (буква Y указывает на мужской пол). Это нам известно еще со школьных времен, с уроков биологии.

Именно в таком виде должен быть кариотип здоровых людей.

Любое количественное и буквенное отклонение считается патологией.

2. КТО СДАЕТ АНАЛИЗ НА КАРИОТИП?

Оба супруга, мужчина и женщина. Обычно по отдельности муж и жена это не сдают, а делают кариотип семейной пары.

Данный вид исследования обычно проходят следующие категории людей:

  • готовящиеся стать родителями на этапе планирования;
  • люди, у которых возникают определенные трудности с зачатием (бесплодие);
  • женщины, у которых имеются проблемы вынашивания плода;
  • женщины старше 35 лет.

Хромосомные нарушения (дефекты) могут возникать, никак не проявляя себя внешними признаками. Поэтому нельзя быть 100% уверенным в своем здоровье, если даже нет явных отклонений.

3. КАК СДАВАТЬ И КАКОЙ БИОМАТЕРИАЛ БЕРЕТСЯ?

Берется кровь из вены (одна пробирка), ничего особенного не делают. Сдается раз в жизни. Курение, образ жизни, питание, особую роль на результат оказать не могут. Но для собственного спокойствия лучше сдавать по традиции, как и все анализы крови – на голодный желудок.

4. КАКУЮ ИНФОРМАЦИЮ ДАСТ АНАЛИЗ?

  • Для первой категории (планирование) исследование кариотипа будет весьма нужной вещью, дабы удостовериться, что у вас с супругом нет никаких хромосомных отклонений, и ваш ребенок также унаследует здоровый набор хромосом.
  • Вторая категория – бесплодие. Может случиться такое, что беременность не наступает по причине того, что в хромосомах произошли какие-то серьезные изменения, повлекшие нарушение фертильности (способности к зачатию). Такие изменения могут быть как у мужчин, так и у женщин.
  • Если предыдущие две категории касались обоих полов, то третья категория – это исключительно женщины, которые не могут выносить плод, случаются выкидыши. Анализ покажет в чем причина невынашивания.
  • Думаю, Вам приходилось слышать о том, что женщина, которая хочет стать матерью в 35, 40-летнем и более возрасте, на гораздо больший процент имеет вероятность родить ребенка с синдромом Дауна. Кариотипитование в таком случае также придет на помощь.
  • Исследуют кариотип плода, который развивается в утробе матери на предмет отсутствия у него явных хромосомных отклонений или же, если случится выкидыш, исследуют его кариотип, для выяснения причин, почему прекратилось развитие плода.

5. КАКИЕ ВОЗМОЖНЫ ОТКЛОНЕНИЯ?

Скриншот позаимствовала с сайта Википедия. Здесь наглядно указаны количественные и буквенные отклонения, а также болезни, к которым приводят такие отклонения.

6. СТОИМОСТЬ АНАЛИЗА?

В разных городах цены отличаются, конечно. Но хочу сказать, что анализ достаточно дорогой. Колеблется от 5000 руб. минимум и до 8000 руб. В большим городах может и выше. Насчет того, можно ли такой анализ сделать бесплатно, думаю нет. По крайней мере у нас такого нет. В нашем городе стоимость вот такая: 5500 руб.

7. СКОЛЬКО ДНЕЙ ГОТОВИТСЯ РЕЗУЛЬТАТ?

Помимо цены, у данного исследования есть и другой недостаток – время исполнения. Готовится он 2,5-3 недели.

8. К КАКОМУ ВРАЧУ ОБРАТИТЬСЯ?

Непосредственно занимается данным вопросом врач-генетик. Обычно при перинатальных центрах. К генетику можно обратиться либо самостоятельно, либо может направить уролог-андролог и гинеколог – по номерному направлению. Либо можно сдать в частной медицинской лаборатории, типа Гемо-Хелп – там тоже такое проводят.

9. ЛЕЧАТСЯ ЛИ ОТКЛОНЕНИЯ?

К сожалению, насколько мне известно, в случае выявления каких-либо отклонений, сделать что-то, откорректировать нельзя.

Именно поэтому так важно пройти такой анализ либо до беременности, чтобы исключить генетический фактор риска, либо во время беременности.

О необходимости, конечно же, Вам скажет гинеколог, по показаниям, если есть риски, были ли в семье подобные отклонения, либо на УЗИ плода были видны какие-то патологии. Дальнейшее решается со специалистом-генетиком.

КАК ЖЕ НАША СЕМЬЯ СТОЛКНУЛАСЬ С ТАКИМ ВИДОМ ИССЛЕДОВАНИЯ?

Мы с мужем сейчас находимся на стадии планирования. Если это можно так назвать…У мужа диагноз неутешительный, есть определенные проблемы по мужской части, не удается забеременеть уже 2 года. Для того, чтобы исключить какие-либо хромосомные патологии, врач-андролог направил его к генетику на консультацию. Мы пошли вдвоем, вдвоем и сдали анализ крови на кариотип семейной пары.

Ждали 2,5 недели, переживали, боялись очень, что не дай Бог, дело в генетике.

Наконец, время прошло, мы сидим в кабинете генетика, результаты у него на столе. Мы напряжены до предела, внутри всё содрогается…А врачу некстати еще и пациентка позвонила, он ей объяснял что-то минут 10…

Я не выдержала, набралась смелости, пододвинула пока к себе листочки с результатом, увидела за секундочку заветные 46XY – у мужа и 46XX у меня, показала тайком мужу большой палец вверх, тот прямо засиял от радости и выдохнул с облегчением)).

К счастью, хоть в генетике не оказалось проблем, что очень обрадовало)

Вот наши результаты:

У мужа: У меня:

Мужской кариотип соответствует норме, женский аналогично. Нам дали заключение, что по генетике у нас проблем нет и отправили искать причину у андролога и эндокринолога.

Спасибо за просмотр! Всего доброго! И никогда не знать проблем со здоровьем)

Источник: https://irecommend.ru/content/sereznoe-issledovanie-kotoroe-vazhno-proiti-budushchim-roditelyam-dlya-uverennosti-v-rozhden

ДляЗдоровья
Добавить комментарий